Влияние заболевания

Альфа-маннозидоз — это неизлечимое заболевание, поражающее различные системы органов и приводящее к нарастанию нейромышечных и скелетных нарушений с течением времени 1.

На качество жизни пациента в существенной степени влияет прогрессирование заболевания, симптомы которого в разной степени сохраняются на протяжении всей жизни пациента. Характерно прогрессивное ухудшение по многим показателям, включая выносливость, подвижность, нейрокогнитивное развитие и развитие системы органов дыхания 1,2.

В течение первых 10 лет жизни у ребенка с данным заболеванием могут отмечаться частые инфекции, проблемы со слухом, грубые черты лица и задержка развития 3.

impact of the disease

В течение последующих десятилетий у пациентов возникают проблемы с суставами, отеки, нестойкая походка, мышечная слабость 1.

Долгосрочный прогноз при данном заболевании неблагоприятный 1.
Как правило, отмечается медленное прогрессирование нейромышечных и костных изменений в течение ряда десятилетий. Могут быть проблемы с поведением или психические нарушения 1,3.

Такие пациенты не могут жить самостоятельно и часто оказываются социально изолированными. На поздних стадиях заболевания они оказываются прикованы к инвалидному креслу, так как не могут ходить без опоры 1. Поэтому это оказывает отрицательное влияние на качество жизни лиц, осуществляющих уход, и членов семьи 1,2.

Механизм развития заболевания
Прогрессирование заболевания

  1. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  2. Borgwardt, L., Lund, A. M. & Dali, C. I. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 12 Suppl 1, 185–191 (2014).
  3. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).