Своевременная диагностика альфа-маннозидоза имеет важное значение, так как это может повлиять на долгосрочные последствия заболевания — некоторые виды лечения необходимо начать как можно раньше 1.
Источники
Ваш врач может назначить ряд очень простых анализов на альфа-маннозидоз, например:
Образец мочи2
Проводится анализ на определение уровня олигосахаридов в моче. Высокие уровни свидетельствуют о наличии альфа-маннозидоза.
Образец крови2
Также у пациента берут небольшое количество крови для определения уровня фермента маннозидазы в клетках крови. Этот анализ позволяет подтвердить диагноз.
Генетическое обследование2
Кроме того, диагноз альфа-маннозидоза можно подтвердить посредством генетического обследования, которое позволяет установить наличие мутации в гене, отвечающем за развитие данного заболевания.
Забота о пациентах с альфа-маннозидозом
В идеале пациент с альфа-маннозидозом должен наблюдаться командой врачей-специалистов, которые могут помочь определить потребности каждого конкретного человека и предложить наиболее подходящие решения для каждого 2. Например:
Проблемы со зрением
Офтальмолог
Отит среднего уха
Отоларинголог
Тугоухость
Сурдолог
Заболевания зубов
Стоматолог
Проблемы с суставами
Деформации позвоночника
Общие ортопедические проблемы
Ортопед
Задержка психомоторного развития
Психиатр / Психолог
Советы по оказанию помощи пациентам с альфа-маннозидозом3
Домашние условия необходимо адаптировать для реализации соответствующих потребностей таких пациентов, например:
The use of ramps to allow wheelchair access;
Fixing any hazards for walking and install non-slip flooring in the bathroom and kitchen;
Increasing the amount of light.
Кроме того, таким пациентам потребуется специальное обучение с целью развития социальных навыков, коррекции речи и восполнения образовательных потребностей.
Таким образом, заботиться о пациенте с альфа-маннозидозом может быть очень непросто. Если вы ухаживаете за кем-то с этим заболеванием, всегда поддерживайте тесный контакт со специалистом, который занимается его/ее лечением, так как он (-а) может дать конкретные рекомендации в зависимости от индивидуальных потребностей пациента.
Скачать ключевую информацию об альфа-маннозидозе здесь