В настоящее время не существует способов излечить данное заболевание, и проводится главным образом симптоматическая терапия 1.
Жизнь с альфа-маннозидозом
К числу основных осложнений относятся следующие
- Воспаление среднего уха (отит)
- Тугоухость
- Изменения зубов
- Проблемы с суставами
- Скелетные нарушения
- Общие ортопедические проблемы
- Умственная отсталость1
По поводу каждого из перечисленных состояний пациенты должны наблюдаться у специалистов, таких как специалист по редким нарушениям обмена веществ, офтальмолог (окулист), оториноларинголог (ЛОР-врач), специалист по проблемам слуха, психиатр или психолог, а также ортопед 1.
Офтальмолог
Отоларинголог‑сурдолог
Психиатр / психолог
Ортопед
Стоматолог
В идеале пациент с альфа-маннозидозом должен наблюдаться командой врачей-специалистов, которые могут помочь определить потребности каждого конкретного человека и предложить наиболее подходящие решения для каждого. Например, это может включать применение слухового аппарата, образовательные мероприятия для улучшения социальных навыков и даже ортопедические хирургические вещества для исправления некоторых аномалий скелета 1. Независимо от того, какие требуются вмешательства, следует учитывать, что лечение всегда проактивно и нацелено на профилактику осложнений и устранение симптомов, в частности инфекций.
В настоящее время изучаются новые методы лечения, направленные на устранение причины заболевания.
Недавно в Европе была зарегистрирована заместительная ферментная терапия для применения у взрослых, подростков и детей с легкими и среднетяжелыми формами альфа-маннозидоза 2. При применении ферментной заместительной терапии дефектный фермент (в данном случае — альфа-маннозидаза) заменяется нормальной или более активной формой фермента (которая отсутствует).
Другой вид терапии — это трансплантация костного мозга (ТКМ), при которой клетки донора замещают ткани пациента и переносят нормальный фермент в клетки с дефектной его формой 2. Однако, хотя эта процедура считается многообещающей, она может быть связана с некоторыми рисками 2.
Таким образом, хотя некоторые методы лечения продемонстрировали многообещающие результаты, ваш врач и команда специалистов, проведя тщательное обследование, помогут определиться с тем, какой вид терапии является для вас оптимальным.